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目的 探讨建立X连锁迟发性脊柱骨骺发育不良(SEDT)快速基因诊断的方法.方法 发现一个4代68人累及8例患者的SEDT大家系,呈X连锁隐性......
目的分析1个迟发性脊柱骨骺发育不良（SEDT）家系的临床特征,检测其致病基因SEDL的突变类型。方法 1个3代累及4例患者的中国人SEDT家系......
3月9日，西门子(中国)有限公司自动化与驱动集团召开新闻发布会宣布，将投资5．5亿元人民币，在天津高科技产业园区建立SEDL的新工厂，并以此......
背景脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia, SED）是一组罕见的以脊柱和骨骺畸形为特征的遗传性骨病,其遗传方式包括常染色......
目的:采用慢病毒介导的LV-siSEDL沉默人软骨细胞(HC-a)中SEDL基因的表达,观察SEDT细胞模型中是否有内质网应激(ERS)的产生及其信号......
